额外21号染色体致发育异常
研究唐氏综合症(DownSyndrome,DS)的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)网络版上。该研究小组研究采用经过基因工程...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组呕吐
...见的呕吐原因病名新生儿婴幼儿儿童(一)内科性1.吞咽综合征√2.喂养问题√√ 3.小肠结肠炎或胃肠炎√√√4.败血症√√√5.消化性溃疡 √6.过敏性肠炎√ 7.肾疾(肾盂肾炎、肾积水、泌尿系结石)√√8.胃轻瘫、假性肠...
求医问药;疾病手册;儿科先天性多发性关节挛缩症
...、常指及指间关节挛缩,严重妨碍拇指对掌和抓握功能。婴儿期可采取被动牵拉和支具固定。幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位,可改善拇指功能。手指屈曲挛缩虽常见但多不严重,早期采取被动...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的临床观察与研究
【摘要】目的探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇(观察组)分娩唐氏综合征患儿的发生率,与同期分娩的3652例年龄35岁的孕妇(对照组)分娩出唐氏综合...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第5期羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...前诊断的孕妇共48例,主要包括:35岁以上高龄孕妇唐氏综合征(Ds)筛查高风险者;染色体异位携带者;曾生育过染色体病患儿者;其他原因(有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等);伴性遗传性疾病...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期先天性髋脱位
...治疗措施】对先天性髋关节脱位的治疗应强强早期诊断,婴儿期的治疗效果最佳,年龄越大效果越差,一般认为2~3岁后治疗,即使非常成功。于35岁以后,都将发生髋关节痛,因此大多数学者强调要对新生儿进行普查,以便早...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科基因差异决定了好药未必管用
...,一个基因出现病变,旁边的基因也会发生变化。”像唐氏综合征患儿的外表发育就比较相似。根据专家们的预期,在基因检测高度发达的未来,人们可以在医院进行全基因检测,然后形成一个健康管理档案,针对自身基因情况进行生活...
医药经济;生物技术;技术要闻第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学卢煜明教授再发权威文章解析测序新应用
...上,再次发文,提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险,从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的《BMJ》杂志上。领导这一研究的是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前干预孕妇唐筛分析
【摘要】目的建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷,填补重庆地区计划生育系统唐氏筛查的空白。方法采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期