3万聋人背后的科研与思量
...生与广泛应用,它有望成为新一代的集成化基因工具,在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩3万人,这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。“这还只是出生时就已经是聋儿的数量,加上后天药...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科浙江发现母系遗传药物性耳聋致病机制
20%~30%的耳聋由氨基糖甙类药物导致,而线粒体DNAA1555G突变和C1494T突变是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性聋的原因之一。这是温州医学院管敏鑫教授领衔的《母系遗传药物性耳聋致病机制的研究》得出的结论。此成果日前获得了浙...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组山东省文登市残疾儿的分布现状及应对策略
...眼疾2例以及先天性巨结肠、马蹄内翻足、外耳畸形等。后天性残疾中以外伤性残疾患病率最高,为13.89%(15/108);产伤性残疾3.70%(4/108);脑部肿瘤3.70%(4/108);恶性淋巴瘤1.85%(2/108),营养不良、缺钙1.85%(2/108)以及颅内...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第18期先天性风疹综合征
...的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹或先天性风疹综合症(congenitalrubellasyndrome)。【诊断】1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实...
求医问药;疾病手册;儿科第四节 遗传咨询的病例举例
...况,请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%,与遗传病因素有关的病因达127种以上,有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右,常染色体显性遗传者占3%,其他原因不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...、青少年中较为常见的一种内耳疾病,可表现为先天性或后天性感音神经性聋。Valvassori和Clemis于1978年报告,在3700例听觉或前庭功能障碍患者的颞骨多轨迹断层摄影中,有50例(1.5%)前庭水管扩大,并将临床上伴有感音神经性听...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学什么是药物中毒性耳聋?
药物中毒性耳聋是指使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的位听神经系统中毒性损害而产生的听力下降、眩晕甚至全聋。在20世纪40年代以前,本病并不多见,只有因疟疾服用了大量奎宁所引起的中毒性聋。此后,...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;耳鼻咽喉疾病防治284问56例儿童单耳感音神经性聋听力学分析
...,血管纹萎缩及覆膜卷曲等,病变在耳蜗基底膜外明显,耳聋常为永久性耳聋,单侧受累多见,也有波及双侧[1]。国外学者报道了从人内耳外淋巴液中分离培养出巨细胞病毒与腮腺炎病毒,并用血清转化法证明活动病毒的感...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究
...-14811(广州)为了检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。研究者提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组青岛基因检测平台将建成能揪出30多种遗传病
...一一家基因检测中心,市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点,今年年底将建成全市基因检测平台,可以揪出30多种先天性遗传病基因,提前预防或提供治疗方案。有的基因在“潜伏”病例:新生宝宝13天离世只因父母...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像