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近侧肾小管酸中毒
...营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。疾病描述近端肾小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis，PRTA)又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-使血浆中HC...
疾病；肾脏内科 -
氨基酸代谢病
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocys...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
丙酸血症
...ǐngsuānxuèzhèng英文：propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为...
疾病；儿科 -
尿对羟苯丙酮酸
...对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。尿对羟苯丙酮酸的医学检查：检查名称：尿对羟苯丙酮酸分类：体液...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
Lys
...酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
营养学；蛋白质与氨基酸；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定 -
赖氨酸
...酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查 -
L-精氨酸
...l/L。化验结果临床意义：升高：遗传性和获得性高精氨酸血症。附注：（1）正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8～10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。（2）...
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蛋白氨基酸
...l/L。化验结果临床意义：升高：遗传性和获得性高精氨酸血症。附注：（1）正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8～10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。（2）...
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左旋精氨酸
...l/L。化验结果临床意义：升高：遗传性和获得性高精氨酸血症。附注：（1）正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8～10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。（2）...
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阿及宁
...l/L。化验结果临床意义：升高：遗传性和获得性高精氨酸血症。附注：（1）正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8～10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。（2）...