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crigler-najjar 综合征
...，由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有显着黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素；由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，...
疾病 -
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...S、家族性LQTS、肾上腺素能依赖性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。症状体征ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于...
疾病；心血管内科 -
克-纳二氏综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
crigler-najjar综合症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
crigler-najjar综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
先天性高胆红素血症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
2010年农村改水改厕项目管理方案
《2010年农村改水改厕项目管理方案》由卫生部于2010年7月19日发布。2010年农村改水改厕项目管理方案为贯彻落实《医药卫生体制改革近期重点实施方案（2009-2011年）》，促进基本公共卫生服务均等化，加快农村改水改厕进程，改...
法规文件；管理方案 -
克里格勒-纳贾尔综合症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
克里格勒-纳贾尔综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
先天性家族性非溶血性黄疸
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病