特发性青春期延迟
...初现(adrenocorticalfunction)延迟,这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同,后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。没有第二性征发育的征象,血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平。往往有青春期延迟家族史,...
疾病;内分泌科Conradi病
...状骨骺增生不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节僵直并可挛缩,颈短,鼻梁塌陷,上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有...
疾病;皮肤性病科枫糖尿病
...CK活性小于野生型E1β基因的1%。这种被截短了的E1β变得不稳定。在病人的细胞线粒体中未发现有这种被截短了的E1β蛋白。E2是24聚体,由载有相同的脂酸(lipoicacid)组成,排列成八面体(octahedral)并在4,3,2点有基团对称。每个E2多...
疾病染色体异常伴发的精神障碍
...数成年后才得以显露,其特点是以不成熟性、冲动性和不稳定性为突出,遇事缺乏耐心,兴奋性易于增高,经受不住挫折,易激惹。智能发育多属正常范围,一般偏于中下水平,10%~15%可有轻度智能障碍。脑电图多见较慢的α节...
疾病;精神科原发性肾病综合征临床路径(2010年版)
...新疆生产建设兵团卫生局:我部组织有关专家研究制定了矮小症、病毒性心肌炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、癫痫、1型糖尿病、急性肾小球肾炎、免疫性血小板减少性紫癜、原发性肾病综合征、自身免疫性溶血性贫血、...
2010年版临床路径;临床路径男性性早熟
...成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征...
疾病;内分泌科家族性抗维生素D 佝偻病
...生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典...
疾病;肾脏内科Catel病
...Perthes病,股骨颈干角减小,呈髋内翻。股骨髁不规则,引起膝内翻。胫骨近端改变,引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变,呈扩张或凹陷。随年龄增长,骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良生长(激)素
...丘脑神经分泌细胞呈退行性变化,导致生长激素释放激素缺乏。目前对这种患儿试用人工合成的人胰腺生长激素释放因子进行治疗,已取得了一定疗效。
激素;生理学锌缺乏病
...且操作较复杂,临床不易推广。近年来国内外有人研究用稳定性同位素法测锌代谢池大小测定金属硫蛋白浓度以了解锌营养状态,正探讨中。3.试验治疗凝为锌缺乏时,可用单一锌剂试验治疗,如较快取得疗效,有助于肯定诊断...
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