Leber遗传性视神经病变
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病心肌炎
...物临床应用指南:2012年版.化学药品和生物制品]概述:心肌炎(myocarditis)是指心肌局限性或弥漫性的急性或慢性炎症病变,可分为感染性和非感染性两大类。炎性病变可累及心肌、间质、血管、心包或心内膜。心肌炎的症状轻...
疾病;心血管系统疾病;心血管内科遗传咨询
拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。由从事人类遗传学的专业人员对咨询者提出的问题(如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、...
遗传伴性遗传
拼音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁(遗传)或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带...
生物学;DNA莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病群体遗传学
...种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。群体遗传学(populationgenetics)是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的分布.基因频率和基...
生物学酒精性肌病
概述:酒精中毒性肌病(alcoholicmyopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholicmyopathy),是由酒精中毒引起,发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种,严重程度与饮酒量有关。酒精中毒性肌病患者在戒酒...
疾病心肌病
...菌药物中毒代谢异常所致的心肌损伤有关。其中病毒性心肌炎被认为是最主要的原因。2)肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。约1/3的有明显家庭史。儿茶酚胺代谢异常.高血压,高强度运动为其始发因素。1)扩张型心肌的特...
疾病;心血管内科遗传异质性
拼音:yíchuányìzhìxìng英文:heterogeneity遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重...
类固醇肌病
...hing综合征,24h尿酸排泄量增加。2.应用类固醇治疗多发性肌炎时,肌无力症状加重,但血清CK水平稳定,24h尿肌酸增加或类固醇加量后出现肌无力。3.肌肉活检示选择性Ⅱ型肌纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。4.对疑有类固醇肌病...
疾病;神经内科