进行性肌萎缩
...位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,...
进行性肌营养不良
...位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,...
分子标记
拼音:fènzǐbiāojì分子标记概述遗传标记主要有四种类型:形态标记(morphologicalmarker)、细胞标记(cytologicalmarkers)、生化标记(Biochemicalmarker)和分子标记(molecularmarker)。分子标记是其中非常重要的一种,他是以个体间遗传...
遗传学儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...至在几个月内就会致命。在过去的十年里,儿童胶质瘤的分子生物学方面取得了前所未有的进展。全球范围内大规模合作研究已经对不同年龄、不同级别和不同组织学的胶质瘤基因组和表观遗传学改变进行了分类。这些研究揭示...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科进行性肌营养不良症
...位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病PCR
...测等。聚合酶链式反应是体外酶促合成特异DNA片段的一种分子生物学实验方法,主要由高温变性、低温退火和适温延伸三个步骤反复的热循环构成:即模板DNA先经高温变性为单链,在DNA聚合酶和适宜的温度下,两条引物分别与两...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术HPV
...分开。人乳头瘤病毒基因组:HPV基因组是一闭环双股dna,分子量5×106道尔顿。按功能可分为早期区(e区)、晚期区(l区)和非编码区(ncr)三个区域。e区分为e1~e7开放阅读框架,主要编码与病毒复制、转录、调控和细胞转化...
生物学;病毒;病原微生物小儿免疫缺陷疾病
...抗体免疫荧光测定IL-2Ra(CD25)、转铁蛋白受体(DO71)和MHCⅡ类分子表达。②增殖功能:形态学观察淋巴母细胞转化或3H掺入观察增殖指数。③分化功能:培养上清液中IL-2、IL-4、IL-6及IFN-γ等细胞因子的活性测定。3.补体测定包括血清...
疾病;儿科质谱法
...T455—2014卫生监测与评价名词术语]概述:质谱法是将气体分子经电子流轰击,把分子中的电子打掉一个使成带正电荷的分子离子,然后裂解成一系列的碎片离子,再通过磁场使不同质荷比的正离子分离并记录其相对强度,画出质...
质谱法;分析化学;通用术语;理化检测术语抗肝细胞膜特异性脂蛋白抗体
...:肝脏特异性脂蛋白(liverspecificlipoprotein,LSP)是一种大分子的脂质相关复合物,由20多种亚单位组成,分子量>2×107,并含有多种磷脂(包括脑磷脂、神经磷脂、卵磷脂和溶血卵磷脂等)、胆固醇、脂肪酸和三酰甘油。定位于...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定