先天性红细胞生成性卟啉症
...损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,...
疾病;皮肤性病科先天性颅内动静脉畸形栓塞术
...切除出血多或手术后可能发生过度灌注综合征者,可先行部分畸形血管团或供血动脉栓塞,再行手术切除。禁忌症:1.病变为低血流者,供血动脉太细,微导管无法插入,或微导管不能到达畸形病灶内,不能避开供应正常脑组织...
手术先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
...窦的基部发育不全,窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失,使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性,造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点,出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突...
疾病单瘫
...炎症、结核、外伤及椎间盘突出等。2.神经丛病变为整个上肢或下肢瘫痪且伴有感觉障碍。臂丛损害时整个上肢肌肉呈弛缓性瘫痪,臂部以下的各种感觉消失,可由臂丛神经炎、外伤、肿瘤压迫等引起。单侧上肢近端肩部肌肉瘫...
疾病先天性内耳畸形-米歇尔聋
...临床表现为出生即无听力,或1-2岁时才出现听力减退,部分病人和沉淀保留部分残余听力。耳聋性质主要为感音神经性聋,个别病人可有眩晕发作。疾病病因:常染色体显性遗传。诊断检查:诊断主要依据颞骨CT和内耳MRI。治...
疾病;耳鼻喉科肱二头肌腱反射异常
...维重叠支配,所以感觉保存,也可出现上臂与前臂外侧有部分缺失。(四)颈椎病(cervicalspondylopathy)多发于40~50岁,男性多于女性,起病较缓慢,压迫5~6颈神经根引起臂神经痛。压迫感觉神经根时产生根性神经痛,压迫运动...
疾病膝反射异常
...颈部、背部和肩部,或出现膝反射减弱,皮肤感觉过敏。部分病人可伴发淡漠、眩晕、畏光、颈强等轻度脑膜脑炎症状。亦可发生肠炎、心肌炎、睾丸炎等。(六)视神经脊髓炎(ophthalmoneuromyelitis,neuro-opticmyelitis)病前有上感病...
疾病脊髓性肌肉萎缩
...子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角,其运动细胞明显减少,呈...
疾病;神经内科Kennedy病
...子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角,其运动细胞...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病神经源性关节病
...处,但须避免骨不连和再次发生骨折。外生骨疣切除术可部分恢复运动功能,并减少关节疼痛,尤其适用于站立不稳或严重畸形患者。由于假体置入失败率极高,传统认为全关节置换术对本病患者风险太大,但随着技术的提高,...
疾病;风湿免疫科