第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病血卟啉病性周围神经病
...发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病。也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分...
疾病;神经内科急性间歇性卟啉病
...ìngbǔlínbìng英文:acuteintermittentporphyria概述:急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病急性间歇性血紫质病
概述:急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量A...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病茄玛
...过缓、心脏完全性传导阻滞、慢性酒精中毒、急性间歇性血卟啉症或变色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羟丁酸钠的不良反应:1.由于羟丁酸钠不抑制脑干网状激活系统,皮质对该系统的控制又减弱;因此可出现肌肉颤...
羟基丁酸钠
...过缓、心脏完全性传导阻滞、慢性酒精中毒、急性间歇性血卟啉症或变色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羟丁酸钠的不良反应:1.由于羟丁酸钠不抑制脑干网状激活系统,皮质对该系统的控制又减弱;因此可出现肌肉颤...
γ-羟基丁酸钠
...过缓、心脏完全性传导阻滞、慢性酒精中毒、急性间歇性血卟啉症或变色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羟丁酸钠的不良反应:1.由于羟丁酸钠不抑制脑干网状激活系统,皮质对该系统的控制又减弱;因此可出现肌肉颤...
羟丁酸钠
...过缓、心脏完全性传导阻滞、慢性酒精中毒、急性间歇性血卟啉症或变色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羟丁酸钠的不良反应:1.由于羟丁酸钠不抑制脑干网状激活系统,皮质对该系统的控制又减弱;因此可出现肌肉颤...
麻醉药及其辅助药物;全身麻醉用药;静脉全麻药;药物先天性非溶血性黄疸
...hepaticdysfunction疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病...
疾病;消化内科杂色卟啉病
概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在...
生物学;病毒;疾病