先天性唇裂和腭裂
...疾病概述唇裂又名兔唇,腭裂又名狼咽,是颜面部常见的先天性畸形,根据国内外统计,约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或腭裂,男多于女,左测多于右侧。唇裂和常在一个家族中个别出现,可伴有身体其他部分的畸形。一...
疾病;口腔科颈咽先天性疾病-鳃裂囊肿及瘘管
...以及囊肿的位置,变异很大。本病多见于儿童及青少年。先天性瘘患儿在生后不久就可发现颈侧有瘘孔,并可见分泌物溢出。单纯囊肿一般无自觉症状。瘘和囊肿均可能继发感染而化脓,并可反复发作。症状体征:本病多见于儿...
疾病;耳鼻喉科下颌骨尖型牙弓和尖颏的牵引成骨扩弓术
...损。8.陈旧性骨折错位愈合。9.骨不连。10.颌骨缺损。11.先天性颅面畸形,如Crouzen、Robin、Treacher-Collins等综合征。12.颅骨缺损。病人手术年龄一般认为4岁以后就可以开始进行DO手术。除了考虑病人骨与软组织的再生能力,还需兼...
口腔科手术;正颌外科手术;颅颌面骨牵引延长术;牵引成骨扩弓术;手术Turner综合征
...nerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮...
疾病;染色体异常大脑发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;心理学与精神病学;疾病呆小症
...碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后...
疾病;皮肤性病科青春发育延迟及性幼稚
...稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有一组躯体异常特征,如身...
疾病;妇产科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科