特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...述:低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万...
疾病;内分泌科染色体
...数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的,如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究,在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传...
生物学硬脊膜下脓肿
...)经血行散播到硬脊膜下间隙,少数继发于腰背部中线的先天性皮肤窦道(或藏毛窦)感染以及脊柱手术或麻醉、腰穿等操作后感染。糖尿病和静脉药物滥用则是诱发危险因素。诊断检查:诊断:脊髓造影诊断硬脊膜下脓肿的准确率...
疾病;神经外科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南脑内海绵状血管瘤
...症状加重较少见。疾病病因迄今不清楚,有下列学说:1.先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有...
疾病;神经外科赖利-戴综合症
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病家族性缺陷自主症
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Riley-Day综合征
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病上颌后缩
...牙近中合;上颌后缩是因为上颌骨发育不全,上前牙先天缺失或者侧切牙腭侧异位而造成前牙反合,后牙中性合或者近中合。至于腭裂造成的上颌后缩,则前后牙大都成反合,后牙近中合。临床表现1.面部中1/3凹陷,下颌前...