研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异
...危险,并且容易发生严重自残,这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说,他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。 先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍(HSAN),主要因胚胎...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组晶体异位和脱位
...晶体悬韧带悬挂于睫状体上,其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂,可引起悬挂力减弱,导致晶体异位(ectopialentis)或半脱位(subluxation);如果悬韧带发生完全断裂,可产生晶体完全...
求医问药;疾病手册;眼科p63为腭发展过程中的一个关键调控分子
...章发表在TheJournalofClinicalInvestigation上。腭裂是一种常见的先天性疾病,新生儿发病率高达1/2500,在患病个体及其家庭中有着相当高的发病率。腭裂的病因很复杂,与遗传和环境因素相关。转录因子编码基因p63以及干扰素调控因子...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新生儿先天性头皮缺损1例
【关键词】新生儿;先天性;头皮缺损1病历摘要产妇,36岁,因“停经39+6周,下腹阵痛4h,拟(1)G2P1G39+6周,先兆临产;(2)单活胎。于2009年3月4日12∶00入院,入院时查:宫高30cm,腹围91cm,胎位LOA,胎心音140次/min,律齐...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2009年第7卷第5期口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...全,牙冠可见透明区,牙呈影样牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病,是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关;少数牙缺失[6]是常染色体显...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期脊髓肠源性囊肿1例报告
...论脊髓肠源性囊肿(SEC)又称神经管肠源囊肿,是少见的先天性发育畸形。多因胚胎发育前3周内原始神经肠管、脊索、神经管的形成不全,以及上述诸结构、内胚层、外胚层之间的相互影响所造成的错乱而致。组织上以内胚层...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第14期超声诊断胎儿多处畸形1例
...声性好。超声提示:(1)中孕,宫内单活胎;(2)胎儿先天性发育畸形:①露脑畸形并脊柱裂;②胸壁缺如,心脏外翻;③裂腹畸形,内脏外翻。住院引产后证实为露脑畸形、脊柱裂。产科诊断与超声提示相符。图1胎儿内脏外...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第5期咽畸胎瘤
...头颅先天畸形。③上颌寄生胎:为高度分化的畸胎瘤,有发育成熟的器官和肢体,与宿主呈同一胚轴方向,肉眼可辨认。【临床表现】咽部小的畸形瘤常无症状而漏诊,有时在咽部检查时发现,稍大肿瘤可部分阻塞咽腔而出现打...
求医问药;疾病手册;耳鼻喉科先天性风疹综合征1例
...眼科会诊:角膜透明,晶体混浊,眼底透不进,诊为双眼先天性白内障;胸片:双肺野中内带条絮影。入院后经对症处理,先天性白内障未做特殊处理,患儿病情有所好转,家属要求而出院,但出院时肝肋下3.0cm质软,缘锐。门...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第7期骶尾部潜毛囊肿1例
...碎屑等。局部有红肿压痛等炎症体征。其病变发生是因为先天性外胚层的缺陷,皮肤始基组织埋于皮下组织中,发育的毛囊引起异物反应性肉芽肿、炎症和窦道形成[1]。畸胎瘤是由两个或三个胚层的真性肿瘤,偶尔也可以是...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第2期;病例报告