王一飞等4人获科技工作先进个人
...多例患者进行了诊断和鉴别诊断,首次报道四氢生物蝶呤缺乏症,首次报道PKU的特殊类型四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。建立了基因诊断方法,发现21种突变,完成基因产前诊断35例,有效降低了PKU患儿的出生,在...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院孤独症研究重视不足我国水平落后国15年
...连接蛋白在神经突触形成中的功能,将有望揭示孤独症的致病机理。专家建议,应采用系统整合的策略,通过对不同实验手段得到的孤独症相关基因和蛋白数据进行整合分析,寻找致病基因。 落后国际前沿12~15年 “大...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
...多的是忐忑和纠结。原因就是她曾经生育过一个患有一种先天性心脏畸形而且面部发育也不正常的女儿。第二个孩子会不会也出现畸形呢?这个胎儿究竟是去还是留呢?周洁来到广医三院的生殖医学中心,医生抽了她患病的女儿...
医药经济;生物技术;技术要闻揭示生命奥秘 探讨癌因
...TNF受体相同,基因系列都位于MHCS。TNF有肿瘤杀伤、活化中性粒细胞、发烧等生物活性,表明LPS是TNF的活性物质。LPS使M产生IL-1,它是一种造血因子。IL-1活化T细胞产生IL-2是细胞生长因子,IL-3是造血因子,GM-CSF粒细胞巨噬细胞...
合作平台;医学论文;基础医学论文;微生物学1993~2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析
...过程中超声学应用,减少缺陷患儿出生。龙岗区病残儿中先天性肢残、畸型者14例,占13.7%,其中包括唇腭裂7例、先天性肢体缺如3例,此类疾病均可在孕期通过超声检查予以检出。因此,提高产检过程中B超的应用,能有效避免...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第5期18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究
...温冰箱。按各地区分别建立纸质及电子档案。1.5常见耳聋基因突变筛查选取GJB2235delC和线粘体DNA12SrRNAA1555G作为全国性耳聋分子流行病学调查第一阶段筛查对象,方法参见戴朴早先的论文。2.结果2.1全国性重度感音神经性耳聋基因...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力,器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天性遗传性关病分...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学新生儿肺炎支原体肺炎临床分析
...减低6例。 1.3实验室检查WBC正常者19例、增高者8例,中性粒细胞增高6例、血气有代酸者6例、PaCO2高于正常7例、PaO2低于正常者l5例,心肌酶高于正常者5例、肝谷草转氨酶增高4例。27例呼吸道吸出物细菌培养分离出9株致病菌:肺...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;临床医学中美专家联手探索眼科疾病基因治疗
...中国与美国的医学专家将联手合作,对华东地区的十余位先天性失明的孩子进行基因检测。去年10月25日,美国的医学专家成功为一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治疗,这也成为国际首例视网膜基因治疗成功的手术。与此...
行业资讯;临床快报;眼科第二十五章 遗传咨询
...的对象 (一)35岁以上的孕妇; (二)生过一胎先天性畸形儿者; (三)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇; (四)先天性智力低下者及其血缘亲属; (五)有遗传病家族史的夫妇; ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学