多发性骨骺发育不良
...节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科沃纳综合征
...系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻...
疾病;风湿免疫科特发性青春期延迟
...丸体积不增大,女孩乳房不发育。生长停滞,身高比同龄儿童矮,骨龄落后,但生长速度和骨龄相一致。青春期发动到生殖器发育完善超过5年,或停止发育2年者,称青春期延迟。疾病描述男孩年龄超过14岁,女孩超过13.5岁,无...
疾病;内分泌科青春发育延迟及性幼稚
...或因各种病理因素所致。对已达此年龄而仍无性征发育的儿童应区分青春延迟与永久的性幼稚。严格讲,青春延迟指青春期延迟到来,故多为特发性的;而性幼稚更多指青春不发育,常伴有先天异常。症状体征:1.体质性青春发...
疾病;妇产科腺垂体激素
...育无影响。人在幼年时期缺乏生长激素,可因生长迟缓,身材矮小而患侏儒症;如果分泌过多,则身材过于高大造成巨人症。成年后,因骨骺已闭合,长骨不再增长,此时如果生长激素分泌过多,将刺激肢端骨、面部骨增生,出...
生理学线粒体脑肌病
...神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型,发病年龄不同。疾病描述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导...
疾病;神经内科大骨节病
...障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年,临床表现为关节疼痛、增粗变形,肌肉萎缩,运动障碍。现在本病的国际通用英文名称为KashinBeckdisease。诊断:在大骨节病病区,依据症状和体征从临床上诊...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病;风湿免疫科女性性早熟
...aleprecociouspuberty),即青春期发育明显提前,由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限,一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或...
疾病;内分泌科