亨纳曼综合征
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性骨骺发育异常
...四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,...
疾病生长激素介素-C
...L。化验结果意义:增高:肢端肥大症,巨人症。降低:侏儒症,垂体功能减退,甲减,恶病质,GH-抵抗性侏儒(Laron氏侏儒症),肝硬变等。化验取材:血液化验方法:激素及激素代谢物检测化验类别一:血液检查...
化验及医学检查骨骺点状发育不良
...亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Ehler-Danlos综合征
...度伸展。2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。3.Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。
疾病精子数
...精管和射精管疾病、精索静脉曲张、内分泌疾病(如垂体侏儒症、甲状腺功能减退症),亦见于铅中毒、结核病、淋病、大剂量放射线照射,以及绝育术后或服用避孕药期间。附注:(1)吸液量应精确,吸管应清洁并固定专用...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;精液和前列腺液检查Maffucci综合征
...)。病人智力发充正常,但身材较短小,约有12%的患者为侏儒,并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关,即两者可以分...
疾病矮小症临床路径(2010年版)
...住院流程:(一)适用对象。:第一诊断为矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10︰E34.3)。(二)诊断依据。:根据《儿科学》(王卫平主编,高等教育出版社,2004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治...
2010年版临床路径;临床路径