残粒移去障碍病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性血β脂蛋白异常症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性异常β脂蛋白血症
...zhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样...
疾病;心血管内科;高脂血症输血科常规
...接或间接引起含量或/和功能异常的血浆成分(如低密度脂蛋白、异常免疫球蛋白、同种或自身抗体、免疫复合物等)和内、外毒性物质(如代谢性毒性物质、药物、毒物等)。适应症1.中毒症:麻醉药中毒、毛地黄中毒、农药中毒、...
遗传性代谢缺陷病
...物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造...
疾病;内分泌科第一批罕见病目录
...seDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease68马凡综合征MarfanSyndrome69McCune-Albrigh综合征McCune-AlbrightSyndrome7...
词条;罕见病蛋白丢失性胃肠病
...īxìngwèichángbìng英文:PLG;protein-losinggastroenteropathy概述:蛋白丢失性胃肠病(protein-losinggastroenteropathy)是指各种原因所致的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。正常人白蛋白池约为4.3g/kg,与白蛋白的降解平衡...
疾病伊布替尼
...。3.单药或与利妥昔单抗联合治疗初治及复发的华氏巨球蛋白血症。合理用药要点:1.伊布替尼用于CLL治疗前,应进行严格临床评估,如果患者有明确del(17p),选BTK抑制剂治疗。2.用药前必须明确诊断套细胞淋巴瘤或慢性淋巴细...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;血液肿瘤用药抗体免疫缺陷病
...抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症,是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗...
疾病;风湿免疫科慢性特发性低钾血症
...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型B...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病