一家二代3例Madelung畸形报告
...145cm),右腕畸形,尺骨小头处隆起。双手肌力及感觉无异常,腕关节活动左正常,右比正常减小(掌屈约45°、背伸20°、桡偏20°、尺偏5°,前臂旋前50°、旋后70°),活动时无弹响及疼痛。其余四肢关节外观及功...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第5期常用实验动物介绍
...动物,但作为Wiscott-Aldlich综合症我的T细胞及血小板功能异常,在CBA/N小鼠却不存在。带有性连锁隐性xid基因(x连锁免疫缺陷基因),这种基因使动物脾脏中的B淋巴细胞数目减少,不能产生抗体去应答非胸腺依赖性抗原。B细胞发...
药品天地;专业药学;实验技术;基本实验技术;实验技术遗传性多发性骨软骨瘤2例
...术中切桡骨小头及近短桡骨长约4cm。术后右肘关节活动无异常,前臂无麻木。病理诊断:软骨瘤。术后13天临床治愈出院。随访2年无异常。 例2,患者,男,14岁,学生。因左大腿下段内侧肿块3年,于2001年10月入院。入院查体:...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期色素失禁症1例
...。2讨论色素失禁症是一种少见的外胚叶异常复合性遗传综合征,除有特征性皮肤改变外,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。其遗传方式为X-伴性显性遗传[1],女孩发病与男孩之比为20∶1,男孩为纯合子,常死于宫内...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第10期第三节 常见的原发性免疫缺陷病
... 为常染色体隐性遗传病,有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒,白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学第三十节 妇科病历
... 家庭史有无遗传性或传染性疾病,如畸形、血友病、白化病、高血压、糖尿病、癌肿、结核等。 (二)体格检查 1.按体检顺序进行,特别注意营养、发育、毛发分布及疏密,甲状腺是否肿大,乳腺发育是否良好,有...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病例示范5-1环境的影响和基因表型效应
...生改变,产生3种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征(Nail-petallasyndrome)也出现多效现象,此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩,角化不全,纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良,桡骨小头,肱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学小儿肱骨小头Ⅱ型骨折的影像学评价与治疗分析
...的碎骨块、脱落的关节软骨面应同时摘除。活动肘关节无异常活动、梗阻及摩擦音,缝合关节囊,放置引流条,逐层关闭切口。术后石膏托中立位固定,3~4周后功能锻炼。3术后处理术后预防感染,24~48h拔除引流条。术后4周拍摄X线...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2008年第4卷第4期Neuron:科学家发现大脑发育的关键基因
...小头畸形。小头畸形可能源于会导致大脑妊娠中胎儿大脑异常生长或出生后婴儿大脑退行性过程的各种因素。在一般情况下,小头畸形的个体预期寿命降低,由于其往往与脑功能相关,后者常与精神发育迟滞降低相关。该小组还...
医药经济;生物技术;技术要闻迷你人脑:治愈精神病
...再遥远的事。而科诺布里奇却表示悲观态度:大脑是一个异常复杂的器官,各区域之间联系非常紧密,因此很难通过置换的方式修复任何特定部位。相比之下,一种更具有发展前景的方式是,直接将干细胞植入患者大脑,让它们...
医药经济;生物技术;技术要闻