黏脂贮积症Ⅲ型
...黏多糖和黏脂。显微镜检查可发现软骨内骨化明显障碍,伴有完全性增生、肥大性软骨脱钙区。原有的骨小梁短,近骨干处混有持续存在的软骨区。所有器官的成纤维细胞内均含有大量周围有包膜的空泡,从而使成纤维细胞呈明...
疾病;风湿免疫科老年人霍奇金淋巴瘤
...种反应性细胞成分背景中散在数量不等的典型RS细胞及其变异型(图1)。典型RS细胞为双核或多核巨细胞,核仁嗜酸性,大而明显,胞质丰富。若细胞表现对称的双核称“镜影细胞”。RS细胞及不典型(变异型)RS细胞是霍奇金淋...
疾病;老年病科;老年人血液系统疾病;老年人恶性淋巴瘤Nezelot 综合征
...缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌...
疾病;呼吸内科艾滋病性颈淋巴结肿大
...(HIV)侵犯颈淋巴结所致。病程较长,淋巴结逐渐增大,常伴有腹股沟等多处淋巴结肿大、发热、消瘦、乏力、白细胞减少等症。细针穿刺活检可协助诊断。疾病描述:为艾滋病前期临床表现之一。由人类免疫缺陷病毒(HIV)侵犯...
疾病;普通外科白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗...
疾病;儿科磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...异常部分被称为LM-LDL,现认为该部分LDL有肾毒性。本病的变异型(鱼眼病)表现为角膜混浊和异常脂蛋白血症,与高密度脂蛋白酯化作用受损有关,其低密度脂蛋白胆固醇或极低密度脂蛋白胆固醇的酰化作用正常。有人提出这些鱼...
疾病;肾脏内科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者,其寿命往往不受影响。预防:本病病因尚未完全阐明,预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生...
疾病;儿科原发性中枢神经系统淋巴瘤
...失语、眩晕、行走不稳等神经系统症状,智力降低和行为异常。疾病描述:原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一少见的高度恶性非霍奇金淋巴瘤,其在人免疫缺陷病毒感染人群中的发病率显著高于正常人群。该病病理上为广泛...
疾病;普通外科血卟啉病性周围神经病
...,因而ALA合成酶增多,尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。2.变异型卟啉病(variantporphyria)属常染色体显性遗传肝性卟啉病,见于青春期后。临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏,发作性腹部绞痛及多发性周围神经病,与急性间歇性卟...
疾病;神经内科普通易变免疫缺陷病
...tōngyìbiànmiǎnyìquēxiànbìng英文:commonvariableimmunodeficiency普通易变免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范...
疾病;免疫缺陷病