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Nezelot 综合征
...是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。婴幼儿时起反复发...
疾病；呼吸内科 -
先天性多发性关节挛缩症
...出生后数日，便开始被动牵拉和石膏托固定，并同时矫正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲挛缩较固定者，需用系列石膏矫形，会收到良好的效果。但是如腕伸肌力减弱者，则容易复发，可在早期选择尺侧腕屈肌移位，重建伸腕功...
疾病 -
爱德华兹综合征
...例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。女孩比男孩发生率高，约为3∶1～4∶1。疾病描述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，...
疾病；儿科 -
发育性学习障碍
...适应或心理社会困境所致。发育性学习障碍源于认知功能缺陷，以神经发育过程的生物学异常为基础，可继发或伴发行为或情绪障碍。发育性学习障碍的患病率在不同文化背景、社会环境和教育条件下存在差异，也受到所采用的...
疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍 -
严重联合免疫缺陷病
...音：yánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng概述：严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细...
疾病 -
儿童早老症
...结缔组织呈明显透明样变性，皮下组织减少，甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变，心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内的沉积。诊断检查：实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴...
疾病；皮肤性病科 -
DiGeorge综合征
...10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极...
疾病；皮肤性病科 -
先天性心血管病
...病分类：心血管内科疾病概述：先天性心血管病指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。引起此病的原因目前尚不清楚。根据病人是否有紫绀，可将本病分为无紫绀和有紫绀两大类。前者又分为...
疾病；心血管内科 -
大脑性瘫痪
...时或生后数小时出现黄疸并迅速加重，常有肝、脾肿大及心脏扩张，伴水肿和贫血，皮肤及黏膜出血点等；3～5天婴儿变得倦怠、吸吮无力及呼吸困难，可有呕吐、昏睡、肌强直、角弓反张、眼球上翻、痫性发作及屏气青紫发作...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
发育性学习障碍诊疗规范（2020年版）
...适应或心理社会困境所致。发育性学习障碍源于认知功能缺陷，以神经发育过程的生物学异常为基础，可继发或伴发行为或情绪障碍。发育性学习障碍的患病率在不同文化背景、社会环境和教育条件下存在差异，也受到所采用的...
词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍