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左心发育不良
...综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形称为左心发育不良综合征。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0．5％，双胎可同时发病。也有认为此为单个基因突变致畸。发病机理不明，可...
疾病 -
岩藻糖苷贮积症
...。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上...
疾病；风湿免疫科 -
Peter异常眼
...骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角膜晶状体粘连或白内障；③伴有Rieger综合征。彼得异常的并...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
彼得异常
...骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角膜晶状体粘连或白内障；③伴有Rieger综合征。彼得异常的并...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
黏多糖贮积症
...聚，尿不完全代谢产物排出增加，导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同，引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，本病是常染色体遗传病。多发病于幼年，婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖...
疾病；风湿免疫科 -
甲状腺功能减退伴发的精神障碍
...脑缺氧和糖代谢障碍，脑水肿可能与精神活动减退有关；心脏和其他器官也出现低氧血症。3、发育缺陷说：有研究发现，患者脑的蛋白合成和脂肪合成都有异常，并有细胞发育不良和髓鞘形成的缺陷。临床表现：（一）克汀病...
疾病 -
先天性支气管肺囊肿
...在类似病因、病理基础的一个范畴内。与肺隔离症相似，异常胚芽出现的时间的早晚，决定了其部位。异常发育出现较早，肺胚芽尚在大气管附近发育时，囊肿位于纵隔或肺门，称为支气管囊肿；而异常发育出现较晚者，异常胚...
疾病；呼吸内科 -
肺分离
...性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
肺隔离
...性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
隔离肺
...性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病