骨骺点状发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良染色体异常
...、易让人接近,寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
疾病;神经内科斯特奇-韦伯综合征
...征。斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征,源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。症状体征1.皮肤改变出生即可见红葡萄酒色扁平血管...
疾病;神经内科低血钙症
...影响:低钙血症引起Q-T间期及ST段延长,T波低平或倒置。外胚层组织变形:低血钙使血管痉挛,长期存在可导致组织供血不足,出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、色素沉着、毛发脱落等。骨骼改变:长期...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱先天性喉裂
...āntiānxìnghóuliè概述:喉发育不良,有一裂隙存在,名为先天性喉裂,多发生于喉后部。喉裂的程度不同,轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂,重者则整个喉后部,甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。诊断:诊断较困...
疾病低钙血症
...影响:低钙血症引起Q-T间期及ST段延长,T波低平或倒置。外胚层组织变形:低血钙使血管痉挛,长期存在可导致组织供血不足,出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、色素沉着、毛发脱落等。骨骼改变:长期...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱上颌后缩
...移而造成前牙反合,后牙近中合;上颌后缩是因为上颌骨发育不全,上前牙先天缺失或者侧切牙腭侧异位而造成前牙反合,后牙中性合或者近中合。至于腭裂造成的上颌后缩,则前后牙大都成反合,后牙近中合。临床表现1.面部...
有汗性外胚叶发育不良
...yùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2....
疾病;皮肤性病科过小牙、过大牙、锥形牙
...种情形可能与遗传或内分泌有关。全口性过小牙可发生于外胚层发育不良、Down综合征、先天性垂体功能减退的患者。单侧牙过大,可见于颜面偏侧肥大者。过小牙、过大牙、锥形牙的临床表现:个别牙若偏离了解剖上正常值的...
疾病;口腔科;牙体牙髓病;牙体硬组织非龋性疾病;牙发育异常;牙形态异常爱德华兹综合征
...小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。症状体征1.生长发育障碍新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应...
疾病;儿科