脑脊液氨基酸
...酸等酸性氨基酸,具有抑制作用的如γ氨基丁酸(GABA)与甘氨酸。谷氨酸在脑及脊髓内含量丰富,以大脑半球和小脑中为最多;门冬氨酸在腹角灰质中含量较高,这两种氨基酸可为神经兴奋性递质。γ-氨基丁酸在脑中含量甚多,...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人...
疾病;风湿免疫科尿胱氨酸
...酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸重吸收障碍,尿中可见上述氨基酸,尿沉渣镜检可见胱氨酸生成的六角形结晶,化学定性常用亚硝基铁氰化钠试验。别名:半胱氨酸尿胱氨酸的医学检查:检查名称:尿胱氨酸分类:体液和排泄物检...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查遗传性代谢缺陷病
...、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖,尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排...
疾病;内分泌科氨基酸酪氨酸
拼音:ānjīsuānlàoānsuān正常值:44~72μmol/L。化验结果意义:增高:遗传性高酪氨酸血症,甲亢等。降低:多囊肾,低温,苯酮尿症,慢性肾衰,类癌综合征,重症甲减。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血...
化验及医学检查脯肽酶缺乏症
...经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈马鞍鼻、过距症(...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病尿氨基酸氮
...,结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查血清苯丙氨酸
...医学检查:检查名称:血清苯丙氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定血清苯丙氨酸的测定原理:(1)苯丙氨酸的氧化酶分析法:L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化化氢,后者与4-氨基...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定脉络膜视网膜环状萎缩
...充肌酸、赖氨酸,因为高浓度鸟氨酸阻碍鸟氨酸-对羟苯甘氨酸转移酶活性,使肌酸合成减少,因此补充肌酸。给予肌酸可对视功能无影响。本病还应补充脯氨酸(proline),由于视网膜脉络膜内脯氨酸缺乏,造成OKT活性低下。本...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...充肌酸、赖氨酸,因为高浓度鸟氨酸阻碍鸟氨酸-对羟苯甘氨酸转移酶活性,使肌酸合成减少,因此补充肌酸。给予肌酸可对视功能无影响。本病还应补充脯氨酸(proline),由于视网膜脉络膜内脯氨酸缺乏,造成OKT活性低下。本...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性