Krabbe病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病阿法替尼
...影响。10.本品含有乳糖,患有罕见遗传性半乳糖不耐症、乳糖酶缺乏症或葡萄糖-半乳糖吸收不良的患者不应服用此药品。资料来源:新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病血液半乳糖
...糖,哺乳期妇女及新生儿血及尿中有时可有少量半乳糖,先天性半乳糖代谢障碍的患者血液及尿中可出现半乳糖。甲状腺机能亢进时指数增高,肝炎病患者半乳糖指数升高,疾病缓解后指数下降。附注:(1)尿中半乳糖参考值...
化验及医学检查;血液生化检查;糖类测定小儿低血糖症
...。低血糖症多为暂时的,如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法,进行血糖监测。持续反复发作低血糖者,应作、一步有关的辅助检查。疾病描述:新生...
疾病;儿科肥儿丸
...糖吸收发生障碍。其中原发性糖吸收不良主要见于先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,而葡萄糖-半乳糖吸收不良是由Na+-葡萄糖、Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致,三者均为常染色体隐性遗传性疾病;另外早产儿发...
中成药;中医学;方剂;健脾消食剂;消食剂;健脾消食;中药学;方剂学;健胃消积;驱虫