Krabbe病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病病理性黄疸
...蛋白2g/L),有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。⑨疑为先天性胆道梗阻,应注意血胆红素及大便颜色的动态变化,必要时作脂蛋白X检验,B型超声,CT等检查。⑩其他遗传性代谢缺陷疾病。治疗方案:1、病因治疗首先应明确病...
疾病;儿科克拉贝病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病肥儿丸
...糖吸收发生障碍。其中原发性糖吸收不良主要见于先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,而葡萄糖-半乳糖吸收不良是由Na+-葡萄糖、Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致,三者均为常染色体隐性遗传性疾病;另外早产儿发...
中成药;中医学;方剂;健脾消食剂;消食剂;健脾消食;中药学;方剂学;健胃消积;驱虫婴儿家族性弥漫性硬化
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病;疾病阿法替尼
...影响。10.本品含有乳糖,患有罕见遗传性半乳糖不耐症、乳糖酶缺乏症或葡萄糖-半乳糖吸收不良的患者不应服用此药品。资料来源:新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病...
神经内科;脂类沉积病贾第虫
...营养等因素均可影响肠粘膜的吸收功能,导致维生素B12、乳糖、脂肪和蛋白质吸收障碍。(5)病理学改变:小肠粘膜呈现典型的卡他性炎症病理组织学改变。表现为粘膜固有层急性炎性细胞(多形核粒细胞和嗜酸性粒细胞)和...
生物学;人体寄生虫