半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
拼音:bànrǔtángxiānjīqiàoānchúnzhīchénjīzhèng英文:Krabbedisease概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)...
神经内科;脂类沉积病甲状腺毒性黏蛋白沉积症
概述:黏液性水肿(myxedema),系一组以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成,这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的...
黏多糖贮积症Ⅶ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅴ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖...
疾病;风湿免疫科岩藻糖苷贮积症
拼音:yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文:fucosidosis(由于α-岩藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅵ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Mar...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症
拼音:niánduōtángzhùjīzhèng疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅱ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅳ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多...
疾病;风湿免疫科