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染色体病
...、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图2）。图221三体核型与正常核型比较上图21三体（Down）综合征下图正...
疾病 -
Klippel-Feil综合征
...-Feil综合征；短颈畸形；克利佩尔-费尔综合征分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号：M43.2颈椎先天融合畸形的病因：病因不明。发病机制：像其他先天性畸形一样，颈椎先天融合畸形的病因至今并不...
疾病 -
West氏综合征
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病 -
甲状腺功能减低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分类：儿科疾病概述：先天性甲状腺功能减低症是由于状腺激素合成不足造成，以往称为呆小病或克汀病。临床表现：一、新生儿期症状:患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄...
疾病；儿科 -
短指-球状晶体异位综合征
拼音：duǎnzhǐ-qiúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的...
疾病；儿科 -
垂体性矮小病
...做检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小症。
疾病 -
儿童早老症
...，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不...
疾病；皮肤性病科 -
颈椎先天融合畸形
...-Feil综合征；短颈畸形；克利佩尔-费尔综合征分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性枕颈及颈椎畸形ICD号：M43.2颈椎先天融合畸形的病因：病因不明。发病机制：像其他先天性畸形一样，颈椎先天融合畸形的病因至今并不...
骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；先天性枕颈及颈椎畸形 -
豹皮综合征
...性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合...
疾病；儿科 -
Cockayne氏综合征
...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...
疾病