彩色超声诊断家族性巨大多囊肾
...确诊断为家族性巨大多囊肾。 2讨论 多囊肾为常染色体显性遗传性疾病,外显率几乎为100%,具有明显的家族遗传性[1]。该患具有家族史。据统计,每个子代均可有50%左右由遗传获得的病理基因。成人型多囊肾90%以上为多...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2012年第9卷第5期超声诊断胎儿双侧多囊肾并母亲多囊肾1例
...与婴儿型两类,二者的遗传方式不同。成人型多囊肾属常染色体显性遗传病,发病率为1‰,男女发病无差别,虽然在发病家族中儿童更常见,但常在30岁以后发病;肾功能呈进行性损害,可出现慢性肾衰和高血压等并发症。婴儿...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第6期介入性超声硬化治疗多囊肾的临床体会
外科去顶减压手术是多囊肾经典的治疗方法,但创伤重,病人痛苦大。随着介入性超声在临床中的广泛应用,为多囊肾的治疗增添了新的手段。二维超声不但能清楚地显示患肾的轮廓、病灶的部位、数量和大小,而且还能选择进...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第7期;其他慢性肾脏病不同阶段血尿酸的变化及其与心血管疾病的关系
...性肾小球肾炎98例,高血压良性肾小动脉硬化症29例,常染色体显性遗传性多囊肾病12例,糖尿病肾病10例,慢性肾盂肾炎9例,狼疮性肾炎8例,梗阻性肾病6例,痛风性肾病2例,乙肝相关性肾炎1例,不明病因14例。根据美国肾脏基...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第11期遗传性肾病研究的现状及未来
...遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease,TBMD)和Fabry病...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学腹腔镜与后腹腔镜治疗肾囊性疾病
...为治疗单纯肾囊肿的首选方法[3,4]。多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病,可损害多个系统,占终末肾病的第3位,无理想的治疗方法。一般30岁后发病,以腹部肿块、高血压、血尿、肾功能损害为症候群,50岁后肾功能不全而发...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2006年第3卷第6期多囊肾术前不切原肾同种异体尸肾移植11例报告
...KEYWORDS:kidney;polycystic;kidneytransplantation 摘要:目的探讨多囊肾尿毒症患者肾移植术前不切多囊肾对肾移植的影响。方法对11例移植术前不切多囊肾尿毒症患者,在成功进行肾脏移植后进行经验总结。追踪术后移植肾肾功能恢复...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2006年第10卷第1期第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...1)类α珠蛋白基因:人类α珠蛋白基因簇位于16p13,每条染色体上均有两个α珠蛋白基因,因此,二倍体细胞中共有4个α基因,每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外,在类α珠蛋白基因簇中,还包括两个ξ基因和一个假基因...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础细胞外基质与多囊肾病发生发展之间的关系*
...的囊泡形成与增大以及细胞外基质异常有关的疾病[1]。常染色体显性遗传PKD(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)的发病率介于1/1000~1/400,是最常见的一种PKD[2],占我国终末期肾衰竭病因的第4位。至少有3种基因Pkd1、Pkd2、Pkd3突...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第7期医用创面封闭胶在多囊肝肝叶切除中的临床应用
...察指标比较(略) 3讨论 APLD是一种临床少见的常染色体显性遗传疾病,不同人群发病率约为0.05‰~1‰[1]。早期一般无症状,发展到一定程度,可产生明显症状,如囊肿的机械压迫、肝静脉受压、腹水和肝大等,最后...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2006年第3卷第13期