克拉贝病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisease别...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisease别...
神经内科;脂类沉积病;疾病神经鞘磷脂沉积病
...(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激...
疾病;神经内科半乳糖脑苷类脂沉积病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisease别...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisease别...
神经内科;脂类沉积病神经节苷脂沉积病
...染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂...
疾病;神经内科糖原贮积病Ⅱ型
...积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢...
疾病;神经内科维生素B1 缺乏神经病
拼音:wéishēngsùB1quēfáshénjīngbìng疾病别名硫胺素缺乏病,脚气病,beriberi疾病代码ICD:E51疾病分类神经内科疾病概述维生素B1(即硫胺素)缺乏症临床上曾称为“脚气病”,是因食物中维生素B1摄入不足引起的全身性疾病,临床主要累...
疾病;神经内科营养性维生素D缺乏性佝偻病
...óubìng英文:nutritionalvitaminD-deficientrickets疾病别名维生素D缺乏性佝偻病疾病分类儿科疾病概述营养性维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症,本病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病...
疾病;儿科女性假两性畸形
...性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,...
疾病;妇产科