尿苯丙氨酸(Phe)
...l/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化验结果意义:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册...
化验及医学检查苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)...
临床路径;2016年版临床路径Val
...基CoA和琥珀酰CoA而进入三羧酸循环。细菌的生物合成是从丙酮酸的2个分子缩合,经过二羟酸和α-酮酸而产生。化验:英文名:valine别名:血浆缬氨酸,Val正常值:1~3月:100~198μmol/L9月~2岁:57~262μmol/L3~10岁:128~283μmol/L成...
生物学;氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸缬氨酸
...基CoA和琥珀酰CoA而进入三羧酸循环。细菌的生物合成是从丙酮酸的2个分子缩合,经过二羟酸和α-酮酸而产生。化验:英文名:valine别名:血浆缬氨酸,Val正常值:1~3月:100~198μmol/L9月~2岁:57~262μmol/L3~10岁:128~283μmol/L成...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查非器质性遗尿症
...nonorganicenuresis(F98.0)[湘雅医学专业词典]概述:非器质性遗尿症也称功能性遗尿症或原发性遗尿症,是指儿童5岁以后反复出现不能自主控制排尿,但无神经系统、泌尿系统或内分泌系统等器质性病变。主要表现为遗尿(指在能自...
疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍高胱氨酸尿症
...guāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染...
疾病;神经内科弱智
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神缺陷
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神幼稚
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
智力薄弱
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...