阵发性睡眠性血红蛋白尿症
拼音:zhènfāxìngshuìmiánxìngxuèhóngdànbáiniàozhèng概述:阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本...
疾病褐黄病
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病褐黄症
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德综合征
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德氏综合征
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病肾性氨基酸尿
...又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等),这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类:1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系统缺陷...
疾病;肾脏内科遗传性代谢缺陷病
...谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症...
疾病;内分泌科丙基朋新
...0.5%;杂质总量不得过3.0%。溴甲烷与残留溶剂:溴甲烷、丙酮、异丙醇、乙醇与二甲苯:取本品约0.5g,精密称定,置顶空瓶中,精密加50%二甲基甲酰胺溶液5ml,使溶解,密封,作为供试品溶液;精密称取溴甲烷、丙酮、异丙醇、...
Val
...基CoA和琥珀酰CoA而进入三羧酸循环。细菌的生物合成是从丙酮酸的2个分子缩合,经过二羟酸和α-酮酸而产生。化验:英文名:valine别名:血浆缬氨酸,Val正常值:1~3月:100~198μmol/L9月~2岁:57~262μmol/L3~10岁:128~283μmol/L成...
生物学;氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸