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指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾；肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的...
疾病；肾脏内科 -
基因治疗
...病的一种很有发展前途的高新技术。人的体细胞都有23对染色体，染色体由脱氧核糖核酸(DNA)组成，基因是具有一定遗传效应的核苷酸序列或DNA片段，每个基因平均由1000个左右核苷酸组成，一个DNA分子可包括几个乃至几百个基因...
医疗技术名 -
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...浸润，此点可资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告...
疾病 -
溶血尿毒综合征
...血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性：本病为常染色体隐性或显性遗传，发生于同一家族或同胞兄弟中，国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物：如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他：如合并于妊娠、器官移植...
疾病 -
遗传性疾病
...isease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染...
疾病 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...，智力轻度低下或正常。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病；风湿免疫科 -
残毁性掌跖角皮症
...征，系1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病，女性发病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝...
疾病；皮肤性病科 -
黏脂贮积症Ⅳ型
...症一样，也无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性肾炎
...相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好，多数生存年纪较大，且仅有较轻...
疾病；肾脏内科 -
性联遗传性寻常鱼鳞病
...甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位于X染色体上，故几乎全部见于男性，女性仅属于携带者因而发病极少。但在女孩及青年妇女中可在臂及小腿部出现鳞屑。眼裂隙镜检查，男女均可见到在角膜后壁或后弹性层...
疾病；皮肤性病科