散发性包涵体肌炎
...浸润,此点可资与s-IBM鉴别。(3)有家族遗传特征,为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯(伊朗)犹太人中的镶边空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是经典的h-IBM。根据这一定义,h-IBM还应包括一些远端型肌病,如日本报告...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病家族性甲状腺非髓样癌
...系涉及11例甲状腺乳头状癌。作者认为,其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌(其中6个合并甲状腺肿),11个患甲状腺肿(图1)。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FN...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...,智力轻度低下或正常。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病;风湿免疫科遗传性疾病
...isease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于传染...
疾病基因治疗
...病的一种很有发展前途的高新技术。人的体细胞都有23对染色体,染色体由脱氧核糖核酸(DNA)组成,基因是具有一定遗传效应的核苷酸序列或DNA片段,每个基因平均由1000个左右核苷酸组成,一个DNA分子可包括几个乃至几百个基因...
医疗技术名指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的...
疾病;肾脏内科肢端角化性类弹性纤维病
...ta在1952年首先报告,是掌跖角皮症的局灶性变型,可能与染色体2有关。1982年Hight指出,本病的诊断必须有特征性的弹性纤维改变,否则,尽管皮疹与本病颇为相似,但仍不能诊断为本病。病因不明。疾病描述:本病系Costa在1952...
疾病;皮肤性病科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...浸润,此点可资与s-IBM鉴别。(3)有家族遗传特征,为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯(伊朗)犹太人中的镶边空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是经典的h-IBM。根据这一定义,h-IBM还应包括一些远端型肌病,如日本报告...
疾病残毁性掌跖角皮症
...征,系1929年由Vohwinkel首先描述并命名,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病,女性发病率比男性高,欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝...
疾病;皮肤性病科溶血尿毒综合征
...血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性:本病为常染色体隐性或显性遗传,发生于同一家族或同胞兄弟中,国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物:如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他:如合并于妊娠、器官移植...
疾病