动态突变
...远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加,这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加,不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代,而且在当代的体细胞中也可...
Alu序列
...于有缺失突变和点突变的7SLRNA基因。两个亚基间由腺嘌呤核苷酸密集的序列连接。右边的亚基中有无关的31bp插入片段,称为IH。Alu序列两端各有一个正向重复序列,末端有一个poly(A)尾。Alu序列一般散在分布,少数呈簇状分布。...
DNA复性
...杂性为105。原核生物基因组均为非重复顺序,故以非重复核苷酸对表示的复杂性直接与基因组大小成正比,对于真核生物基因组中的非重复片段也是如此。在标准条件下(一般为0.18ml/L阳离子浓度,400核苷酸的长的片段)测得的复性率...
中度重复序列
...个31bp的插入序列,该插入序列在Alu家族的不同成员之间核苷酸顺序相似但不相同。每个Alu顺序两侧为6-20bp的正向重复顺序,不同的Alu成员的侧翼重复顺序也各不相同。Alu序列的5'端比较保守,但富含脱氧腺苷酸残基的3'端在不同...
重复序列
...序列,重复次数在105以上。高度重复序列DNA通常由简单的核苷酸序列组成,分布在染色体的着丝粒区和端粒区。真核生物的基因组相当于基因的一股由只有一个复制DNA序列(也称单一DNA,uniquesequence,singlecopyseqence,nonrepetitivesequence...
生物学21-三综合征
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病;儿科三踝骨折切开复位内固定术加速康复临床路径(2023年版)
...:可在第一剂氨甲环酸使用后3小时、6小时、12小时各再重复静滴氨甲环酸1g,具体参照《骨科加速康复围手术期血液管理专家共识》[中华骨与关节外科杂志,2022,15(10):733-738]执行。11.固定后踝骨折块:综合考虑后踝骨折块...
词条;医疗机构管理;法规文件;骨科;2023年版临床路径;临床路径;三踝骨折切开复位内固定术;骨科临床路径重复序列家族
...iāzú英文:sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列,这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个基因家族(genefamily)。...
Poppen入第三脑室和松果体区肿瘤手术
手术名称:枕部经小脑幕入路第三脑室和松果体区肿瘤手术别名:经枕小脑幕入路第三脑室和松果体区肿瘤手术;Poppen入第三脑室和松果体区肿瘤手术分类:神经外科/颅内肿瘤手术/幕上肿瘤手术/第三脑室和松果体区肿瘤手术ICD...
手术分子标记
...子标记是其中非常重要的一种,他是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记,是DNA水平遗传多态性的直接的反映。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁,对微效基因进行选择的设想。但由于...
遗传学