第三、四咽囊综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病智能障碍
...与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。症状体征:1.智能发育不全(amentia)或称精神发育迟滞。其特征是智力整体水平(如认知、语...
疾病;神经内科Dandy–Walker氏综合征
...交通性脑积水。病因病理病机:第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞;枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞,以及颅后窝中线肿瘤可造成程度不同的脑积水。临床表现:Dandy-Walker...
疾病原发性免疫缺陷病
...、肺部的感染极易复发。孤立性IgA缺乏症本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状,有些可有反复鼻窦或...
疾病脑桥小脑三角磁共振检查技术
...角区肿瘤样病变。3.颅脑外伤累及小脑角区。4.脑桥小脑先天性发育异常。5.脑桥小脑区肿瘤术后复查。6.内听道骨源性疾病。禁忌证:1.装有心电起搏器者。2.使用带金属的各种抢救用具而不能去除者。3.术后体内留有金属夹子者...
医疗技术名;手术免疫缺陷病
...育受损,免疫系统发育异常。3.免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6P-D)缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4.免疫细胞间调控...
生物学;疾病ChiariⅠ型畸形颅后窝减压术
...孔周围和第1~2颈椎及其韧带所形成的区域。此部发生的先天性畸形有:①扁平颅底;②颅底陷入;③寰枕融合;④颈椎分节不全(Klippel-Feil综合征);⑤寰枢椎脱位;⑥小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)。这些畸形可以单独发...
神经外科手术;颅脑先天性畸形手术;手术进生性骨干发育不全
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
膀胱憩室
...憩室是与膀胱腔交通的向外凸出的膀胱壁,其发生原因分先天性和继发性,先天性膀胱憩室是由于胚胎期膀胱肌肉发育缺陷所致,并无下尿路梗阻,多发生在10岁以下的儿童,憩室一般较大,常单发。继发性性膀胱憩室多由于下...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常;疾病膀胱不发育与发育不全
...别名:vesicalagenesis;膀胱缺如分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱发育异常ICD号:Q64.5流行病学:膀胱不发育极为罕见。文献上至1988年仅有过44例报道。Campbell(1951)在19046例尸检中发现有7例(2例为无脑...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常