神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的智力障碍中,相...
行业资讯;临床快报;神经科第三节 共济失调
...不稳,而四肢共济运动近于正常或完全正常,称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见,尤其是儿童,如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见,临床特点为进行性颅内压增高及躯干...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学ArnoldChiari畸形的临床分析
...孔内而引起延髓、上颈髓受压,颅内压增高所表现的一组综合征。我科自1999年10月至2007年10月共收治ArnoldChiari畸形15例,其中合并脊髓空洞11例,经手术治疗效果满意。现报告如下。1资料与方法1.1临床资料本组15例患者中,男10...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2008年第17卷第3期儿童型肾髓质囊性病1例
...、弱视、眼底视神经萎缩等。神经系统表现为智力落后、小脑共济失调。还常伴有先天性肝纤维化。肾脏改变:可以有多饮多尿、遗尿,贫血和生长发育落后,尿比重低,尿蛋白(+)~(++),嗜盐癖、无力、骨痛、骨畸形,水...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
...胼胝体膝部见低密度影,双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水,胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强,脑室间隔十字交叉处缺如,考虑心内膜垫缺损。入院诊断:(1)新生儿窒息;(2)新生儿吸入性肺炎;(3)足...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期痉挛性截瘫新致病基因确定
...。在此之前,该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病,病因复杂,缺少有效治疗和预防方法,严重影响人口素质。分离导致智力...
行业资讯;临床快报;神经科4-4人类的性染色体异常
...6XX,表现为真两性畸形,无生育力。 二、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...喘,肥胖等),染色体病(比如21三体,就是俗称的唐氏综合征)等。生物通:遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助?在您遇到的众多门诊案例中,您印象比较深刻的有哪些例子?余博士:遗传病我们...
医学教育;人物专访第一节 肥胖的分类
...内分泌障碍性肥胖 1.间脑性肥胖 主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。 (1)下丘脑综合征:可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑,或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧