精神发育不全
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...
精神科;心理学与精神病学;疾病癫痫和痫病综合征
...征:(一)中央颞区棘波的儿童良性癫痫史,多数认为属染色体显性乙醇,但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病,9—10为高峰,男略多于女,3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈现一局灶性发作,如唾液...
疾病;儿科脆性X染色体综合征
...性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。它在低叶酸培养条件下表达,并提出了脆性部位(franilesite)的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X...
疾病特发性癫痫综合征
...痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴...
疾病;神经内科短指-球状晶体异位综合征
...,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产...
疾病;儿科神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病;神经内科遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科女性性早熟
...倾向,以男性较为明显,女孩多为偶发性,很少见。属常染色体隐性遗传,家族史阳性的患儿起病较晚,病情相对较轻(男孩在7岁以后,女孩多在6岁以后),并且男孩的发生率较女孩多。一般先有乳腺发育,继之或同时出现阴毛...
疾病;内分泌科颅内占位性病变
...缺失。病侧原发性视神经萎缩,对侧视盘水肿(Foster-Kennedy综合征)。(2)颞叶:①癫癎:钩回发作:先有难闻气味,伴鼻吸气、舐舌尝味及咀嚼动作,继之以迷梦样梦境状态,如似曾相识症或旧事如新症,也有全身性大发作、失神...
疾病;神经内科;肿瘤科空鞍综合征
拼音:kōngānzōnghézhēng英文:emptysellasyndrome概述:空鞍综合征(emptysellasyndrome)是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内,使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死...
内分泌科;下丘脑疾病;疾病