腓骨肌萎缩症
...基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝,临床无症状,基因突变为3个拷贝时,临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病酒精中毒性心肌病
...腺素能受体,引起冠状动脉痉挛,造成心肌缺血。②营养效应:长期饮酒可致营养障碍;B族维生素及叶酸不足可造成硫胺素缺乏,后者也是引起心肌病变的一个重要因素。③吸烟史:饮酒者多数有吸烟史,大量尼古丁吸入可促...
疾病遗传性神经性肌萎缩
...基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝,临床无症状,基因突变为3个拷贝时,临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病血流动力学检测
...到心脏及胸腔内大血管;②胸腔内压力对肺毛细血管产生效应,尤其当病人患有气道病变或胸腔内压力升高的疾病时,要特别注意这些效应,以便合理解释PAWP结果。West等人将肺脏分为三个区带,以阐述区域性压力一血流关系(...
医疗技术名大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
...大静脉瘤的MRI十分典型,为一圆形无信号区,系血液流空效应所致,其边界清楚,尤其是矢状位,不仅可见瘤囊,还可见引流的直窦、大脑镰窦等。其他:MR血管造影和多普勒超声检查对大脑大静脉瘤的诊断是有效的辅助手段。...
疾病;神经外科;脑血管性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝,临床无症状,基因突变为3个拷贝时,临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝,临床无症状,基因突变为3个拷贝时,临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病WS/T 590—2018 基孔肯雅热诊断
...备液及其滴定:CHIKV接种Vero细胞,待细胞出现细胞病理性效应(CPE)达+++后收获病毒,离心后将上清分装到无菌2mL螺口血清管,冻存到-70℃冰箱作为病毒储备液备用。使用前先取一支病毒液进行病毒蚀斑形成单位(PFU)滴定。具...
词条;传染病;诊断标准;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准酒精性心肌病
...腺素能受体,引起冠状动脉痉挛,造成心肌缺血。②营养效应:长期饮酒可致营养障碍;B族维生素及叶酸不足可造成硫胺素缺乏,后者也是引起心肌病变的一个重要因素。③吸烟史:饮酒者多数有吸烟史,大量尼古丁吸入可促...
心血管内科;心肌病;疾病锂盐
...察。7.去甲肾上腺上腺上腺素与碳酸锂合用,前者的升压效应下降。8.早期报道称,同时服用锂剂和氟哌啶醇有时可能出现一种脑病综合征(以虚弱、昏睡、发热、发抖、意识错乱、锥体外系症状、白细胞增多、血清酶增高、尿...