肌营养不良症
...肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin),致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差,造成肌管形态和功能上明显异常。病理病变肌纤维肿胀,粗细不等,散布于正常纤维之间,肌横纹消失,有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性...
疾病亚临床型克汀病
...的地克病患者之外,还有一批智力差、听力不太好,体格发育稍落后的儿童、青年和成人,??这些人不算地克病,但不能说他们与地克病无关。”1980年,Laggasse明确使用“类克汀病”(cretinoid)这个术语,定义为:①可疑甲减;②...
疾病;内分泌科颗粒状角膜营养不良
...力者可行角膜移植手术治疗。疾病描述:颗粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良,属常染色体显性遗传。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是,角膜颗粒为...
疾病;眼科多发性消化道息肉综合征
...消化道多发性息肉(为青年型错构瘤性或炎症性息肉),外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。故又称Cronkhite-Canada综合征。发病年龄多...
疾病Apert氏综合征
...突出,两眼距离增大,斜视。鼻小而扁,呈钩鼻状。上颌发育不良,较前突,口盖高,有时口盖分裂,呈特殊之容貌。(二)肢端畸形并指(趾)多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,...
疾病大疱性表皮松解症
...;(3)营养不良型大疱性表皮松解症,此型又分为隐性发育障碍型大疱性表皮松解症及显性增殖型大疱性表皮松解症。Pasini的白色丘疹样型大疱性表皮松解症即属后一种的变异。Touraine将之分为单纯型和增殖型,后一型又再分为...
疾病;皮肤性病科绿脓杆菌性外耳道炎
...皮肤性病科疾病概述:外耳道炎可分为两类,一类为局限性外耳道炎,又称外耳道疖;另一类为外耳道皮肤的弥漫性炎症,又称弥漫性外耳道炎。外耳道皮肤外伤或局部抵抗力降低时易发病,如挖耳、游泳进水、化脓性中耳炎长...
疾病;皮肤性病科短指-球状晶体异位综合征
...iúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weil...
疾病;儿科Conradi病
拼音:Conradibìng疾病别名又称点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良疾病分类皮肤性病科疾病概述Conradi病又名点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材...
疾病;皮肤性病科先天性脊柱侧凸
...其他先天性畸形一样,病因不清楚,多数学者认为是胚胎发育异常所致。因患者年龄、性别、畸形部位,侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同,医生应选择不同治疗手段。治疗措施影响先天性侧凸治疗的...
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