症状性卟啉病
...下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多:肝脏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Eaton-Lambert氏综合征
...有肌萎缩。(三)肌营养不良症(myodystrophy)是一组与常染色体显性或隐性遗传有关的肌肉变性疾病,以肌无力、萎缩或假性肥大为主要的临床征象。肌无力呈缓慢性加重,肌萎缩分布有和特征性。(四)多发性肌炎(polymyositis...
疾病功能失调性下丘脑性闭经
...如甲状腺、肾上腺等的激素水平,生化,病理生理检查及染色体检查等。功能性下丘脑性闭经的诊断:诊断的过程正是寻找闭经原因的过程,即确定闭经发生在哪一个环节。1.病史主要是月经史、初潮年龄、月经周期等。判断是...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病老年性痴呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传及多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两...
疾病先天性色素缺乏
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病特发性癫痫综合征
...痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴...
疾病;神经内科对称性进行性红斑角化症
...称性红斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病,婴儿期即可发病,主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化,境界明显,病程慢性。可内服维生素A或维A酸类药物,局部使用维A酸类制剂...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病功能性下丘脑性闭经
...如甲状腺、肾上腺等的激素水平,生化,病理生理检查及染色体检查等。功能性下丘脑性闭经的诊断:诊断的过程正是寻找闭经原因的过程,即确定闭经发生在哪一个环节。1.病史主要是月经史、初潮年龄、月经周期等。判断是...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病