掌跖纤维瘤病
...,是一种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。属常染色体显性遗传。诊断要点:1.初为掌部腱膜处结节,质硬。2.随纤维化加重,逐渐引起手指伸直活动受限,严重时手指呈屈曲状,跖部病变与之类似。3.可伴发指节垫。4....
疾病;皮肤性病科动态突变
...在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和G...
纺锤形白内障
...锤形浑浊;和珊瑚状白内障,较少见,多有家族史,为常染色体显性或遗传,皮质呈珊瑚状浑浊,一般不发展,对视力有一定影响。许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常,如斜视、眼球震颤、先天性小眼球、视网膜和脉...
疾病;眼科神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病;神经内科进行性脊髓性肌萎缩症
...的休息。病因学:确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可术不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。病理改变:颈脊髓最常受累。脊髓...
疾病结缔组织痣
...硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病,可见广泛性真皮丘疹和斑块,非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维增粗,纤维直径显著不一,有些病例锁链素desmosine超过正常的3~7倍。伴发的全身脆弱性...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤功能失调性下丘脑性闭经
...如甲状腺、肾上腺等的激素水平,生化,病理生理检查及染色体检查等。功能性下丘脑性闭经的诊断:诊断的过程正是寻找闭经原因的过程,即确定闭经发生在哪一个环节。1.病史主要是月经史、初潮年龄、月经周期等。判断是...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病功能性下丘脑性闭经
...如甲状腺、肾上腺等的激素水平,生化,病理生理检查及染色体检查等。功能性下丘脑性闭经的诊断:诊断的过程正是寻找闭经原因的过程,即确定闭经发生在哪一个环节。1.病史主要是月经史、初潮年龄、月经周期等。判断是...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病青春期功能失调性子宫出血
...发性凝血障碍,其中4例为特发性ITP,3例为willebrand病(常染色体显性遗传,系先天性出血素质,出血时间延长,凝血因子Ⅷ缺乏),2例为Glanzmanus病(血小板功能不全,血块退缩不良,出血时间延长),珠蛋白生成障碍性贫血(地中海...
疾病;妇产科Fuch 角膜内皮营养不良
...分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向,为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女,多侵犯双眼。病程进展缓慢,可长达10~20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开,白内...
疾病;眼科