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免疫球蛋白IgD
...无γ-球蛋白血症)、重症复合性免疫功能缺陷症(SCID)、Good综合征，IgD显著减少甚至消失：类肉瘤病、IgD单独缺乏有易感的倾向等。化验取材：血液化验方法：血清免疫球蛋白测定化验类别一：免疫学检查化验类别二：血清免疫球...
化验及医学检查 -
Riley-Day氏综合征
...述：又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。病因病理病机：未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。临床表现：特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、...
疾病 -
抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎临床路径（2016年版）
...关性血管炎（AAV）分为显微镜下多血管炎（MPA）、肉芽肿性多血管炎（GPA）和嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。肉芽肿性多血管炎（GPA）：目前GPA的诊断标准采用1990年美国风湿病学会（ACR）分类标准，见表1。符合2条或2条以上...
临床路径；2016年版临床路径 -
多发性神经病
...碍性疾病引起营养缺乏等。（2）髓鞘病：包Guillain－Barré综合征、慢性炎症性脱髓鞘性神经病、百喉、某些副肿瘤及副蛋白血症，各种遗传病如异感染性脑白质营养不良、Krabbe病和Chorcot－Marie－Tooth遗传性运动感觉神经病1型和3...
疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科 -
咪唑类抗真菌药
...乐士）、丙硫咪唑（ADZ，阿苯哒唑，肠虫清）导致的脑炎综合征、急性脱髓鞘脑炎、迟发性脑病均有大量、多组报道，其中以四咪唑和左旋咪唑为多。据1984～1998年期刊报道药品不良反应的病例统计，导致脑炎样反应的病例占其...
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Alport综合征
概述：奥尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病 -
间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征
...xìngěrlóngzōnghézhēng英文：Cogansyndrome概述：科干（Cogan）综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner（1934）报道，后由Cogan（1945）确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为：①非梅毒性间质性角...
风湿科；弥漫性结缔组织病；血管炎与血管病；疾病 -
维生素K缺乏症
...血过程中起重要作用，缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子（凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ）缺乏，这些因子，需由维生素K参与，在肝合成，通过细胞膜释放至细胞外，严重缺乏时常出现自发性出血。疾病描述：维生素K在凝血过...
疾病；血液科 -
先天性非溶血性黄疸
...èxìnghuángdǎn英文：congenitalnonhemolyticjaundice疾病别名Gilbert综合征,慢性家族性非溶血性黄疸(间接型),体质性肝功能不良,特发性非溶血性胆红素增多症,间歇性幼年性黄疸,家族性胆汁血症,青春期间歇性黄疸,非结合性胆红素增多症,...
疾病；消化内科 -
CPF
...囊性肺纤维化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病