遣传性疾病
...纳米(nm),所以在单一基因突变时,染色体核型往往无异常可见。但采用现代分子杂交技术结合染色体分带技术,有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异常。染色体畸变均可用标准核型分析或分带技术、高分辨技术识别...
疾病不稳定性血红蛋白病
...贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白,80%以上系β链异常,余为α链异常。治疗应预防感染,避免应用具有氧化特性的药物。急性溶血后应输血并服用叶酸治疗,严重患者可能需要长期输血。脾切除有可能改善贫血,尤其出...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病遗传性中胚叶营养不良
...皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光女性不孕症
...:女子不育原因有阴道、子宫颈、子宫、输卵管、染色体异常等因素,免疫因素、精神因素也是重要的原因。生殖器官异常:如阴道、宫颈管、子宫、输卵管、卵巢及腹膜等的发育异常、狭窄、阻塞、炎症、粘连、肿瘤、颈管粘...
疾病;妇产科嗅沟脑膜瘤
...窝底筛板及其后方。症状体征:嗅沟脑膜瘤早期症状即有嗅觉逐渐丧失。肿瘤位于单侧时,则嗅觉丧失属单侧性,对定位诊断有意义。但如为双侧丧失时,常与鼻炎混淆。嗅沟脑膜瘤的嗅觉障碍虽比较多见,但病人往往忽略,许...
疾病;神经外科溶解度降低的血红蛋白病
...贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白,80%以上系β链异常,余为α链异常。治疗应预防感染,避免应用具有氧化特性的药物。急性溶血后应输血并服用叶酸治疗,严重患者可能需要长期输血。脾切除有可能改善贫血,尤其出...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病遗传性深部角膜营养不良
...皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光不稳定血红蛋白病
...贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白,80%以上系β链异常,余为α链异常。治疗应预防感染,避免应用具有氧化特性的药物。急性溶血后应输血并服用叶酸治疗,严重患者可能需要长期输血。脾切除有可能改善贫血,尤其出...
疾病后部多形性角膜营养不良
...皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光Riley-Day氏综合征
...ng概述:又称家族性植物神经失调症,系一种先天性感觉异常综合征。病因病理病机:未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。临床表现:特征为丰富多样的植物神经功能失常,无泪...
疾病