苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病冷超敏性皮肤病
...科疾病概述:冷超敏性皮肤病是在寒冷环境中皮肤出现的异常反应。有Raynaud现象、溃疡、坏死性斑块、风团、紫癜、肢端发绀和硬红斑等多种损害,好发于暴露部位。症状体征:有Raynaud现象、溃疡、坏死性斑块、风团、紫癜、...
疾病;皮肤性病科肾性失镁
...,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性,步态不稳,精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等,血磷降低,心电图示T波低平或倒置。疾病描述肾性失镁是一种罕见的肾小管功能障碍疾病。引起肾性失镁的疾病很...
疾病;肾脏内科氨复命11S注射液
...头痛等不良反应。肝昏迷、氮质血症、严重肾功能障碍、氨基酸代谢障碍的病人禁用。酸中毒、充血性心衰病人用。2.使用时应供给足够量的葡萄糖,以防止氨基酸进入体内后被消耗。长期使用应加强电解质、pH值及肝功能的...
黄瘤
...质组织细胞和巨噬细胞浸润,常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状,临床比较常见。黄色瘤多见于青壮年,女性多于男性,可有家族史,也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋...
疾病内源性非黑素色素沉着
...:内源性非黑素色素沉着是由于体内许多物质如过剩或以异常形态或部位存在时,均可影响皮肤之颜色。另外,由于代谢障碍而产生的一些物质,也可引起皮肤颜色的改变,如含铁血黄素沉着病、黄疸、胡萝卜素血症及褐黄病等...
疾病;皮肤性病科黏脂贮积症Ⅳ型
...为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。症状体征在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可...
疾病;风湿免疫科黄瘤病
...质组织细胞和巨噬细胞浸润,常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状,临床比较常见。黄色瘤多见于青壮年,女性多于男性,可有家族史,也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋...
疾病艾-荡综合征
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病