第二批罕见病目录
...euroblastoma54神经纤维瘤病Neurofibromatosis55神经元蜡样脂褐质沉积症Neuronalceroidlipofuscinosis56神经营养性角膜炎Neurotrophickeratitis57骨肉瘤Osteosarcoma58天疱疮Pemphigus59新生儿持续肺动脉高压Persistentpulmonaryhypertensionofthenewborn60嗜铬细胞瘤Pheoch...
词条;罕见病CM1 神经节苷脂贮积症
...音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种...
疾病;风湿免疫科传染性法氏囊病病毒
...者,可见法氏囊萎缩,干酪样坏死,肾脏肿胀,有尿酸盐沉积,急性死亡者两胃交界处可见带状出血,肝脏肿胀、出血、黄染。传染性法氏囊病流行特点:传染性法氏囊病主要发生于2~11周龄鸡,3~6周龄最易感。感染率可达100%...
生物学;病毒心包炎
...性炎症。急性期,肉眼观,可见心包表面有很细的纤维素沉积,继而聚集成绒毛状。镜下,心包组织内可见稀疏的中性粒细胞及淋巴细胞浸润。约5天后,富含毛细血管的肉芽组织从心外膜及心包壁层长入纤维素性渗出物内。尿...
CM1黑蒙性白痴
...idiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...idiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Creutzfeldt-Jakob病
...质粒(prionliposome)。它不能被蛋白酶K所消化。PrPSC大量沉积于脑内,能摧毁自身的中枢神经系统,造成大脑广泛的神经细胞凋亡、脱失,形成海绵状脑病。PrPSC是怎样进入中枢神经系统,又是怎样从正常的PrPc转变为异常的PrPSC,...
感染内科;朊毒体感染;疾病甲状腺毒性黏蛋白沉积症
...性水肿(myxedema),系一组以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成,这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性,能...
氨基酸病
...浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见,是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节,也是角膜病变的原因。(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病Wilson病伴发的精神障碍
...内缺乏血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白,不能与铜结合,以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏,导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。肝豆状...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍