多发性肾小管功能障碍综合征
...特别在面部,鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。7.代谢异常血糖正常,尿糖阳性,血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高,尿氨基酸增...
疾病;儿科软骨—毛发发育不全
...fāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆...
疾病;皮肤性病科尿促卵泡成熟素
...与LH统称促性腺激素,与TSH同属糖蛋白类,具有促进卵泡发育成熟作用,与LH一起促进雌激素分泌,引起排卵,协同睾酮促进睾丸精曲小管的生成及精子形成,呈脉冲分泌,女性随月经周期而改变。别名:尿促卵泡成熟素尿促卵...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿促卵泡激素
...与LH统称促性腺激素,与TSH同属糖蛋白类,具有促进卵泡发育成熟作用,与LH一起促进雌激素分泌,引起排卵,协同睾酮促进睾丸精曲小管的生成及精子形成,呈脉冲分泌,女性随月经周期而改变。别名:尿促卵泡成熟素尿促卵...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查脆骨病
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良原发性骨脆症
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科囊性肾病
...传病。新生儿肌张力低下为突出表现,吸吮反射及腱反射缺如,前额突出,前囟大,眼睑肥胀,眼距增宽,睑裂斜向上方,青光眼,白内障,角膜混浊,眼球震颤,低鼻梁,肝大,肝功能损害,肾皮质有小囊肿,蛋白尿。发育及...
疾病;肾脏内科克鲁逊综合症
...合症病因发病原因主要为多颅缝早闭所致,其中尤以蝶骨发育不全为因素,它颅底狭窄,如合并有双侧冠状缝早闭,并伸展到颅顶部及侧颅缝,可以造成上颌骨发育不全的反合、中面部突出不明显,表现为眶上壁所在的前颅底前...