乔治综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病全身性红斑狼疮
...与清除免疫复合体、B细胞的耐受性及T细胞的功能发生缺陷有关。而有关的危险因子包括女性激素、病毒感染、某些化学物质的暴露等。临床表现全身性红班狼疮的临床表征广泛而多样,列举数种如下:皮肤:出现典型的蝴蝶...
生物学氨基酸代谢病
...:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病大脑性痉挛性麻痹
...泛的新生儿护理机构正在挽救比以往更多的产伤或产前有缺陷的婴儿,因而统计出的脑瘫患者的数量逐年上升。脑瘫可由产前、产时和产后各种原因引起。脑瘫是不能完全治愈的。脑瘫的治疗目的是尽可能多地增加患者的技能,...
女性的青春期延迟
...觉障碍。研究证实此症为位于Xp22.3的一种基因(KAL基因)有缺陷,嗅觉基板的GnRH细胞在胚胎期向脑内移行障碍,患者的LH脉冲分泌缺陷,造成性腺发育不良或不发育。②先天性肾上腺皮质发育不全合并促性腺激素缺乏症:患者青春...
疾病;内分泌科迪格奥尔格综合症
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病痉挛性脑瘫
...泛的新生儿护理机构正在挽救比以往更多的产伤或产前有缺陷的婴儿,因而统计出的脑瘫患者的数量逐年上升。脑瘫可由产前、产时和产后各种原因引起。脑瘫是不能完全治愈的。脑瘫的治疗目的是尽可能多地增加患者的技能,...
骨科疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定Di George综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病老年低钙血症
...)甲状旁腺先天性发育不全:极为罕见,若伴有胸腺发育缺陷,则称为DiGeorge综合征。(3)假性甲状旁腺功能减退:因PTH功能障碍,表现在靶器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低血钙
...)甲状旁腺先天性发育不全:极为罕见,若伴有胸腺发育缺陷,则称为DiGeorge综合征。(3)假性甲状旁腺功能减退:因PTH功能障碍,表现在靶器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱