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腹壁侵袭性纤维瘤病
...。实验发现，切断APC基因，在其1526密码子中插入一337个碱基对的AluⅠ序列，使之突变并提高硬纤维瘤细胞β链蛋白水平，有助于硬纤维瘤细胞的增殖。另有实验发现，虽硬纤维瘤细胞内含有高水平的β-链蛋白，而β链mRNA表达水平...
疾病；普通外科；腹壁疾病；腹壁肿瘤 -
腹壁纤维组织瘤样增生
...。实验发现，切断APC基因，在其1526密码子中插入一337个碱基对的AluⅠ序列，使之突变并提高硬纤维瘤细胞β链蛋白水平，有助于硬纤维瘤细胞的增殖。另有实验发现，虽硬纤维瘤细胞内含有高水平的β-链蛋白，而β链mRNA表达水平...
疾病；普通外科；腹壁疾病；腹壁肿瘤 -
腹壁硬纤维瘤
...。实验发现，切断APC基因，在其1526密码子中插入一337个碱基对的AluⅠ序列，使之突变并提高硬纤维瘤细胞β链蛋白水平，有助于硬纤维瘤细胞的增殖。另有实验发现，虽硬纤维瘤细胞内含有高水平的β-链蛋白，而β链mRNA表达水平...
疾病；普通外科；腹壁疾病；腹壁肿瘤；肿瘤科；腹部肿瘤；腹腔肿瘤 -
GBZ/T 240.8—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第8部分：鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验
...沙门氏组氨酸缺陷型试验菌株，测定化学品引起沙门氏菌碱基置换或移码突变所诱发的组氨酸缺陷型（his-）回变到野生型（his+）的试验方法。4试验目的：检测化学品的诱变性，预测其遗传危害和潜在致癌作用的可能性。5试验...
中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；毒理学 -
家族性高胆固醇血症
...5区）。Lehrman等研究表明，LDL受体基因的17、18外显子单个碱基突变即可导致内移缺陷型。最近的研究还发现，2名Ⅳ类突变的FH纯合子，其LDL受体基因突变为内含子15与3’端非翻译区的18外显子之间的DNA序列分别缺失5.0kb和7.8kb，形...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
2010年版药典三部附录Ⅵ
...试品溶液的荧光强度代入直线回归方程，求出供试晶溶液碱基含量（G），按下式计算：供试品游离磷酸组胺含量（ng/ml）=G×2.76×2.5【附注】磷酸组胺分子量为307.148，对照品溶液浓度按碱基计，碱基与磷酸组胺分子量比为1：2.76...
2010年版药典附录 -
苯酮尿症
...酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制：苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制：苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
尖锐湿疣
...粒直径50-55nm无被膜的正20面体构成的病毒壳体，具有7900碱基对的环状双链DNA组成，电镜下病毒颗粒的大小、形态与口多瘤病毒极为相似。乳头瘤病毒（PV）具有种属特异性，HPV尚未能在组织培养或实验动物模型中繁殖。病毒的结...
疾病 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制：苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病