巨大牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科家族性多发性牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变失盐性肾炎
...见。本征最多见于慢性肾盂肾炎,其次为肾髓质囊性病、多囊肾、肾钙化,儿童病例也可见于双侧肾发育不全、尿路梗阻性肾病或幼年肾结核等。疾病描述失盐性肾炎又称Thorn综合征,1944年Thorn将本综合征从低钠综合征中区别出...
疾病;肾脏内科遗传性粪卟啉症
...:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP和变异性卟啉症,药物可以诱发,一些病例的光感性皮损与PCT和变异...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...常。疾病描述:有汗性外胚叶发育不良这是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍。其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶...
疾病;皮肤性病科不完全连锁
...合难以区分。连锁基因遗传规律在理论上证实了基因位在染色体上,染色体是基因的载体,基因在染色体上呈直线排列,为基因定位奠定了理论基础;基因的连锁和互换,可使有利基因组合在一起和增加变异,因此有利于进化。...
基因;遗传;生物学神经纤维瘤病
...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病;神经内科可变性红斑角化症
...病病因:为一种罕见遗传病,其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病,其基本异常起源于表皮,并证实在角化过程皮损中,角质小体在数量上是减少的。病理生理:为非特异性变化...
疾病;皮肤性病科天使病
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
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