白喉棒状杆菌
...存数日后,仍具有传染性。致病物质主要是外毒素,只有携带β棒状噬菌体的菌株才产生外毒素,病菌通常在咽喉部粘膜上生长繁殖并分泌外毒素,可引起局部炎症,形成灰白色假膜。外毒素入血后引起全身中毒症状,干扰宿主...
生物学Ⅲ型高脂蛋白血症
...白血症的临床表现:在北美和欧洲人群中,大约1%为ApoE2携带者。但是,实际上绝大多数ApoE2携带者并不表现为高脂蛋白血症,仅2%的ApoE2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样,估计人群中家族性异常β脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症遗传漂变
...体,这5%的色盲,可能只是最初30人建立者的某一个人是携带者,其基因频率q=1/60=0.016,经若干世代的隔离繁殖,q很快上升至0.22,这就是建立者效应。
肾上腺皮质功能减退症临床路径(2017年版)
...internalmedicine,2014,275;104-115.)1.健康宣教:制定疾病卡随身携带,长期随访策略以及遇到各种应激情况下替代激素剂量的调整等等。2.终身激素替代治疗。3.肾上腺危象的预防和治疗。4.肾上腺结核引起者还应抗结核治疗。(七)出...
临床路径;2017年版临床路径;内分泌科临床路径家族性3型高脂蛋白血症
...白血症的临床表现:在北美和欧洲人群中,大约1%为ApoE2携带者。但是,实际上绝大多数ApoE2携带者并不表现为高脂蛋白血症,仅2%的ApoE2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样,估计人群中家族性异常β脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性血β脂蛋白异常症
...白血症的临床表现:在北美和欧洲人群中,大约1%为ApoE2携带者。但是,实际上绝大多数ApoE2携带者并不表现为高脂蛋白血症,仅2%的ApoE2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样,估计人群中家族性异常β脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管内科;高脂血症黏多糖贮积症Ⅱ型
...病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。症状体征本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发...
疾病;风湿免疫科酵母丙氨酸转移核糖核酸
...酸),具有完全的生物活性,既能接受丙氨酸,又能将所携带的丙氨酸参入到蛋白质的合成体系中。由于tRNA在蛋白质生物合成中有着重要的作用,而用合成方法改变tRNA的结构以观察对其功能的影响,又是研究tRNA结构与功能的最...
alstroem 综合征
...70mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张...
疾病;儿科人类T 淋巴细胞病毒感染
...细胞培养中分离出HTLV可达95%~98%,因而抗体阳性均为HTLV携带者。每年从这些携带者发展为ALT约1/103。2.成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATL,过去称ATLL)主要由HTLV-Ⅰ所引起。根据临床表现,Shimoyama将其分为4个亚型。(1)隐袭性(smouldering)ATL...
疾病;感染科