遗传性神经性肌萎缩
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...ēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer...
疾病;儿科汉坦病毒
...多数成员(如普马拉病毒、汉城病毒等)一样,可引起肾综合征出血热(流行性出血热)。汉坦病毒可能在其自然宿主老鼠身上已存在数千年,但人们常误认为它们是罕见的病毒。汉坦病毒颗粒呈圆形或椭圆形,与布尼亚病毒科...
生物学;病毒Takatsuki综合征
概述:POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病,主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy,P)、脏器肿大(organomegaly,o)、内分泌病变(endocrinopathy,E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神经内科;脊神经疾病Ⅱ型肾小管性酸中毒
...磷酸盐,尿酸.氨基酸重吸收也可下降,而表现为范可尼综合征(FanconiSyndrome)。病因:一、原发性家庭性或散发性。二、其它遗传性疾病肝豆状核变性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。三、药物及...
疾病染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学POEMS综合征
拼音:POEMSzōnghézhēng英文:POEMSsyndrome概述:POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病,主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy,P)、脏器肿大(organomegaly,o)、内分泌病变(endocrinopathy,E)、单克隆γ球蛋...
疾病;神经内科;脊神经疾病肾静脉血栓形成
...病理病机:1、血液高凝状态:常见于婴幼儿脱水、肾病综合征、妊娠或应用口服避孕药等。2、肾静脉或下腔静脉受压梗阻或损伤:如腹主动脉周围淋巴结肿、肾或后腹膜肿瘤、外伤、血肿、妊娠子宫等压迫肾静脉;下腔静脉,...
疾病